متلازمة بارديت – بيدل

إن متلازمة باردت – بيدل هي مرض وراثي ينتقل بواسطة الوراثة الأوتوزومية المُتَنَحِّيَة، حيث تتمثّل هذه المتلازمة بفرط زيادة الوزن الذي يظهر عادةً في مرحلة الطفولة ويزيد مع التقدم في العمر.

يمكن أن يكون العضو التناسلي صغيرًا جدًّا، ولكن النظام الهورموني في أغلب الأحيان يعمل بشكل عادي، وهنالك عدة حالات لولادة ذرية سليمة لمرضى باردت – بيدل، كما توجد لدى معظم مرضى باردت بيدل درجة معينة من إعاقات التطور العقلية من درجة الأداء السليم الأدنى إلى التخلف العقلي.

إن انتشار مرض السكري من النوع الثاني غير المتعلق بالأنسولين مرتفع جدًّا بين مرضى باردت – بيدل، وحتى بين أفراد الأسرة الذين لا تظهر عندهم علامات المرض.

ترجع الأهمية العلمية الكبيرة لفهم المسبب الوراثي لهذا المرض على الرغم من الانتشار المنخفض نسبيًّا للمرض بشكل عام حيث يقدر بحالة واحدة لكل مائة ألف شخص إلى حقيقة أن بعض ظواهر هذا المرض، مثل: السمنة المفرطة ومرض السكري شائعة بوجه عام، لذلك فالمعلومات عن الجينات المسببة لهذا المرض أهمية كبيرة لفهم العامل الوراثي لأمراض معقدة.

ومع ذلك هناك بعض المجموعات الاجتماعية المحددة التي نسبة انتشار المرض فيها عالية بشكل خاص.

تشمل أبرز الأعراض ما يأتي:

1. الأعراض الأساسية

تشمل أبرز الأعراض الأساسية ما يأتي:

• ضعف البصر الناجم عن تشوهات الشبكية.
• السمنة.
• كثرة الأصابع.
• قصور الغدد التناسلية.
• التشوهات الكلوية.
• صعوبات التعلم.

2. الأعراض الثانوية

تشمل أبرز الأعراض الثانوية ما يأتي:

• تأخر النمو.
• المشاكل السلوكية.
• مشاكل عصبية.
• ارتفاع ضغط الدم.
• اضطرابات النطق.
• تشوهات الأسنان.
• قلة حاسة الشم.
• قدم مسطحة.
• مشاكل الغدة الدرقية.

يمكن أن تنتج متلازمة بارديت بيدل عن طفرات في 14 جينًا مختلفًا على الأقل وتسمى غالبًا جينات (BBS) وهذه الجينات معروفة أو يشتبه في أنها تلعب أدوارًا حاسمة في الهياكل الخلوية التي تسمى الأهداب.

والأهداب هي نتوءات مجهرية تشبه الأصابع تبرز من سطح العديد من أنواع الخلايا حيث تشارك في حركة الخلية والعديد من مسارات الإشارات الكيميائية المختلفة.

تؤدي الطفرات في جينات (BBS) إلى مشاكل في بنية ووظيفة الأهداب، حيث من المحتمل أن تؤدي العيوب في هياكل الخلايا هذه إلى تعطيل مسارات الإشارات الكيميائية المهمة أثناء التطور وتؤدي إلى تشوهات في الإدراك الحسي.

تشمل أبرز المضاعفات ما يأتي:

• زيادة سماكة عضلة القلب.
• وجود خلل في الكُلى، حيث يوجد لدى حوالي 90% من الحالات تقريبًا خلل كَلوي يختلف في شدته بين المصابين، ويتمثل هذا الخلل في الكُلى في موقع غير طبيعي للكلى وحجم صغير، أو عدم وجودها مطلقًا.
• مرض الأمعاء.
• مشاكل عصبية تؤدي إلى ضعف في المشي والتنسيق.
• مشاكل النطق واللغة.
• الاضطرابات السلوكية.
• تشوهات الأسنان.

غالبًا يكون إجراء تشخيص لمرض وراثي أو نادر أمرًا صعبًا، حيث عادةً ينظر اختصاصيوا الرعاية الصحية إلى التاريخ الطبي للشخص، والأعراض، والفحص البدني، ونتائج الاختبارات المعملية من أجل إجراء التشخيص.

لا يوجد علاج لمتلازمة بارديت بيدل حيث يركز العلاج بشكل عام على العلامات والأعراض المحددة لكل فرد، ولكن لا يوجد علاج لفقدان البصر التدريجي إلا أنه يمكن أن يساعد التقييم المبكر من قبل الأخصائي في توفير الوسائل المساعدة على الرؤية والتدريب على الحركة.

وقد تشمل أبرز العلاجات المقترحة مستقبلًا ما يأتي:

• العلاج بالخلايا الجذعية: عن طرق إيجاد خلايا جديدة بدون جين (BBS) المعيب الذي يمكنه التكاثر، واستبدال الخلايا المعيبة داخل الجسم.
• العلاج الجيني: وذلك بدلًا من استبدال الخلايا يتم استبدال الجين المعيب داخل الخلايا الموجودة.
• العلاج الكابت: بدلًا من تغيير الحمض النووي بخلايا جديدة، يتم كبت تلك الخلايا من خلال تعطيل الجينات الأخرى المسببة للمرض.

لا يمكن الوقاية من الإصابة بالمرض.