فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي

فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي


فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي

Congenital dyserythropoietic anemia

فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمراء الخلقي هو اسم شامل لمجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تتميز باضطراب في إنتاج كريات الدم الحمراء في نقي العظم لسبب غير معروف.

تصنيف فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي

قد تم في العام 1967 تصنيف مجموعة الأمراض هذه إلى ثلاث مجموعات فرعية:

1. فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمر الخلقي النوع الأول

تنقل بالوراثة الصبغية الجسدية المتنحية (Autosomal recessive inheritance)، وقد تم حتى الآن تشخيص إصابة نحو 80 مريضًا بهذا المرض من أماكن مختلفة في العالم.

يُعاني معظم المرضى منذ الولادة من فقر الدم وأحيانًا من تضخم الكبد والطحال، كما تظهر لديهم أعراض فشل القلب الاحتقاني (Congestive cardic failure – CCF).

تتغير درجة خطورة المرض خلال الحياة من فقر الدم البسيط وحتى التعلق بعمليات نقل الدم (Transfusion).

لدى المرضى الذين يُعانون من التهاب الكبد البسيط قد ينشأ تضخم في الكبد والطحال، ومع التقدم في السن قد ينشأ داء ترسب الأصبغة الدموية (Hemochromatosis) مما يستوجب العلاج لدى بعض كبار السن بواسطة مستحضرات رابطة للحديد (Iron binding).

عدد قليل من المرضى يُعانون من اضطراب في مبنى العظم، وخاصة ارتفاق الأصابع (Syndactyly)، وبعض المرضى يستجيبون للعلاج بواسطة إنترفيرون ألفا (Interferon alpha)، لكن الآلية غير معروفة.

في فحص نقي العظام بالمجهر الإلكتروني (Electron microscope) يُمكن مشاهدة خلايا جذعية (Stem Cells) حمراء بينما يكون مبنى النواة وغشاء النواة غير سليمين.

وقد تم تحديد الجين المتغير في المرض على الكروموسوم (Chromosome) رقم 15، كما تم تمييزه مؤخرًا، يتم تشفير الجين إلى بروتين غير معروف.

2. فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمراء الخلقي النوع الثاني

الشكل الأكثر انتشارًا من هذا المرض، وهو أيضًا ينتقل بالوراثة الصبغية الجسدية المتنحية، يتميز هذا المرض بفقر الدم في درجات مختلفة من الخطورة، ولكن من دون التعلق بنقل الدم.

قد يظهر أيضًا التهاب في الكبد، وتضخم في الكبد، وفي الطحال.

في فترة لاحقة من الحياة ينشأ داء ترسب الأصبغة الدموية وحصى المرارة، وفي نخاع العظم يُمكن مشاهدة خلايا ثنائية النواة.

في اختبار الدم تتفكك كريات الدم الحمراء في جسم المريض وتمر في عملية تحلل في المصل الحمضي لدى إنسان معافى ملائم من ناحية فصيلة الدم.

عن طريق توصيل حقل كهربائي على أغشية الكريات الحمراء يُمكن مشاهدة حركة سريعة في المقطع.

يتحدد الجين في الكروموسوم رقم 20، ولكن في نحو 10% من الحالات يلحق الضرر بصبغي آخر لم يتم تحديده حتى الآن.

3. فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمر الخلقي النوع الثالث

هذا هو الشكل النادر جدًا من المرض وينتقل بالوراثة الصبغية الجسدية السائدة (Autosomal dominant inheritance).

معظم المرضى المصابين بهذا النوع من المرض ينتمون إلى عائلة واحدة أصلها من السويد.

وقد تم وصف عدة حالات من حالات فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمر الخلقي التي لا تُلائم أي واحدة من المجموعات الثلاث المذكورة أعلاه، لكن من غير المعروف إذا كانت هذه صور غير نموذجية لكنها تابعة للمجموعات المعروفة، أم أنها مجموعات جديدة.

أعراض فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي

معظم مرضى فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي يُعانون من أعراض فقر الدم المزمن، والمتمثلة بالآتي:

  • التعب وفقدان الطاقة.
  • اليرقان.
  • تضخم الطحال.
  • حصى المرارة.
  • قصر القامة.
  • صغر في حجم الأصابع.

لا تظهر عند بعض الأشخاص علامات أو أعراض للإصابة بفقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي، ويتم تشخيصهم خلال الفحص البدني الروتيني، أو من خلال الاختبارات التي يتم إجراؤها لحالات أخرى.

أسباب وعوامل خطر فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي

فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي هو اضطراب وراثي ناتج عن عيوب في الشفرة الوراثية للشخص، حيث اكتشف العلماء ستة جينات مرتبطة بفقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي، لكنهم يعتقدون أن هناك العديد من الجينات الأخرى التي قد تكون السبب في حدوث المرض.

مضاعفات فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي

من أبرز مضاعفات فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي:

  • اليرقان الشديد.
  • تضخم الكبد والطحال.
  • تشكل حصى كبيرة في المرارة.

تشخيص فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي

تتشابه علامات وأعراض فقر الدم الناتج عن خلل تكوين الكريات الحمر الخلقية أعراض اضطرابات الدم الأخرى مما يجعل التشخيص صعبًا.

من غير المعتاد أن يُعاني المرضى المصابون بفقر الدم الناتج عن خلل تكوين الكريات الحمر الخلقي من حالة أخرى، مثل: فقر الدم الانحلالي، ويمنحهم التقييم الجيني تشخيصًا دقيقًا.

من أبرز الفحوصات التي يقوم الطبيب بطلب إجراؤها:

  • فحوصات الدم.
  • تحليل نخاع العظم.
  • فحوصات لمعرفة أسباب حدوث اليرقان.
  • بعض الفحوصات التصويرية والمخبرية التي تقييس تركيز الحديد في الجسم.
  • الفحوصات الجينية.

علاج فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي

اعتمادًا على شدة المرض والأعراض التي يُعاني منها المرضى يُعالج الأطباء مرضى فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي على النحو الآتي:

  • نقل الدم: في حال وجود فقر شديد في حجم الدم في الجسم.
  • العلاج الدوائي: مثل: الأدوية التي تُعالج ارتفاع الحديد في الدم (Iron chelating agents)، ودواء إنترفيرون ألفا المستخدم في النوع الأول تحديدًا.
  • العمليات الجراحية: هناك بعض الحالات الشديدة التي تستدعي استئصال الطحال أو المرارة.
  • زراعة نخاع العظم: زراعة نخاع العظم هي العلاج الوحيد الذي يُسبب الشفاء من المرض، ولكن لا يتم اللجوء إليه في إلا في حالات شديدة جدًا.

سيقوم الأطباء في تحديد أفضل نهج لعلاج حالة الطفل بناءً على عدد من العوامل بما في ذلك: العمر، والصحة العامة، وشدة المرض، والتفاعلات بين بعض الأدوية أو العلاجات.

نظرًا لعدم وجود علاج نهائي عدا زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم، لذلك يحتاج الأطفال والمراهقون المصابون بفقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي إلى متابعة طويلة الأمد لمراقبة المضاعفات.

تزداد أهمية متابعة مشاكل الكبد، والغدد الصماء، والقلب مع تقدم المرضى في السن، بسبب الإجهاد الناتج عن انخفاض نسبة الهيموغلوبين، وارتفاع نسبة الحديد في الدم.

الوقاية من فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي

لا توجد طرق خاصة للوقاية من الإصابة بفقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي، حيث أن انتقاله يكون غالبًا عبر الجينات.

لكن يُفيد التشخيص والعلاج المبكر على التخفيف من حدة الأعراض، ومنع حدوث المضاعفات.





Source link

2022-07-04T15:51:51+00:00

Leave A Comment

Go to Top